多学科联合共防出生缺陷的探索

两年一届的“红房子论坛及第六届复医院国际妇产科论坛”于6月4医院顺利举办。来自国内外的余位著名专家与学者围绕“从基础到临床,高质量保障全生命周期健康”这一主题,就围产医学、出生缺陷、妇科肿瘤、生殖内分泌与遗传免疫、普通妇科及中西医结合和乳腺、支撑学科等六大主题进行了深入的交流与探讨,堪称一场学术饕餮盛宴。其中,“出生缺陷”分论坛是本届大会首次设立,参会人员及单位有卫生行政部门主管领导及国内著名医疗机构临床专家、出生缺陷联盟成员单位,他们向妇产科临床医生分享了出生缺陷防控技术的临床实战经验,以进一步推动临床应用。

出生缺陷分论坛由中科院黄荷凤院士和复医院主任熊钰教授主持。与会人员均为中国出生缺陷防控工作最前线的专家以及技术领先企业;他们作为妇产科、儿科、出生缺陷领域的国内企业、信息管理与卫生相关的四方角色的代表,群策群力共同促进我国的出生缺陷防控工作开展和母婴健康的发展。同时,华大基因作为企业代表也受邀参加此次出生缺陷分论坛会议。

黄荷凤院士

黄院士在开场致词中提到,本次分论坛会议将直接聚焦当前我国出生缺陷防控工作中的局限和不足,以进一步推动并完善我国的出生缺陷防控体系:一是探讨当前的出生缺陷三级防控策略中是否仍有进一步加强的可能;二是如何解决当前我国在防控和治疗方面的数据十分欠缺的问题;三是当前的出生缺陷三级防控的层级是否仍有优化的空间。对于第二点,黄院士提到,从事出生缺陷防控工作的相关企业其实是一个宝贵的十分值得重视的“标本库”,对于国家出生缺陷防控工作的推进将是一笔宝贵的财富;医院与企业应开展更深入的合作以能获得我国更全面、更真实的出生缺陷数据;再者,需要进一步了解基层社区中的出生缺陷现状以及“因病返贫”等问题,而当前获得的部分发病率数据已暴露出目前出生缺陷防控手段的不足,如高比例的新发突变防控技术的技术空白、隐性单基因病防控的重视不足、遗传科普的认知欠缺等。在任重而道远的全球出生缺陷防控事业中,中国需要发挥自己的力量,相关的企业作为中国最精尖科技技术的代表也应在这份事业中添砖加瓦,为技术和伦理的发展提供强有力的支撑。

朱军教授:中国出生缺陷的现状和趋势

全国妇幼卫生监测办公室、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授带来了《中国出生缺陷的先现状和趋势》内容分享。朱军教授宏观梳理了年以来国家在出生缺陷防控方面所颁布的重要文件,包括实施方案、人才培养、工作指标、技术标准、健康教育以及出生缺陷防控咨询师新职业等;朱教授指出,随着政策的出台及推动,全国出生缺陷防控网络已初步建立;出生缺陷防控取得了较为显著的成果:婚检率从8年的11.8%已提升至年的62.4%;产前筛查与诊断覆盖率逐年增加,服务能力不断提升;神经管缺陷和唐氏综合征的全孕周发生率和围产期发生率等显著降低,可看出所实施的系列一、二级预防措施已取得良好的防控效果。但朱军教授也提到当前在基层存在着一些需亟待规范的如过度终止妊娠等问题,强调目前工作的重中之重是基层社区机构的宣教,提高基层筛查能力,推进筛、诊、治全流程建立。最后,朱教授提出了未来我们将面对的挑战,尤其是提到了新技术的发展与变革、技术质控仍较薄弱的问题,以及基于循证证据指导临床决策的全球趋势。朱军教授希望在借助互联网、大数据、AI智能+、传感技术等,催生出新业态、新场景、新融合、新交互、积极拥抱新事物、突破时空限制,使我国的出生缺陷防控事业进入一个高速发展的新时代!

徐丛剑教授:基于单体型分析的植入前遗传学检测及临床应用

复医院院长、复旦大学上海医学院妇产科学系主任徐丛剑教授分享了《基于单体型分析的植入前遗传学检测及临床应用》。他提到历史上我们从二战时就开始



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